Alports syndrom, Bodø

Veien fram til diagnosen stilles kan ofte være lang og komplisert. Grunnen til dette er at Alports syndrom er en sjelden tilstand, og at det er mange andre årsaker som kan gi blod i urinen.

Alports syndrom kan oppdages like etter fødselen om det er blod i urinen (hematuri). Diagnostiseringen kan gå fort dersom andre i familien har Alports syndrom, og legen derfor er oppmerksom på det. Da kan det oppdages allerede i nyfødt- eller spedbarnstiden.

En sjelden gang vil hørselsproblemer være det første merkbare tegnet på sykdommen.

Det er nå kommet gode genanalyser for å avsløre Alports sykdom. Av og til stilles den likevel etter at man tar en vevsprøve fra nyren (nyrebiopsi) der det er typiske forandringer. Man bekrefter deretter sykdommen med en genetisk test.

Det finnes ingen kjent behandling som kan stoppe utviklingen av nyresvikt ved Alports syndrom, men blodtrykksregulerende medisiner (ACE-hemmere) kan i noen tilfeller bremse utviklingen, spesielt når det foreligger eggehvite i urinen (proteinuri) – se avsnittet «Etter» nedenfor.

Både barn og voksne med Alports syndrom trenger god og tett oppfølging, spesielt med tanke på nyrefunksjonen og hørselen. Da samarbeider fastlegen med barneavdelingen, nyremedisinsk avdeling og øre-nese-hals-avdeling/hørselssentral på sykehuset.

Dialysebehandling eller nyretransplantasjon

Når nyrene ikke lenger klarer å opprettholde sine livsviktige funksjoner, er dialysebehandling eller en ny nyre (nyretransplantasjon) eneste behandlingsalternativ.

Når du har fått transplantert nyre, har du en viss risiko for å utvikle sykdom i den nye nyren (antiglomulær basalmembransykdom). Det er derfor viktig med nøye oppfølging etter transplantasjonen.

Dersom en slektning skal gi fra seg en frisk nyre, er det viktig å utelukke at slektningen ikke har Alports syndrom uten å vite det.

Kvinnelige bærere av Alports syndrom bør ikke være nyredonor, siden de selv kan utvikle nyresykdom.

Regulering av blodtrykket

Hvis du får høyt blodtrykk, kan det i seg selv forverre nyrelidelsen, og over lengre tid er det også skadelig for mange av kroppens andre organer, spesielt hjerte-karsystemet. Hvis du klarer å regulere blodtrykket ditt med medisiner eller andre metoder, kan du forsinke utviklingen av nyresvikt. Man skal da bruke en ACE-hemmer for å begrense eggehvite i urinen, som er vanlig ved Alport sykdom.

Kost

Når du har nyresykdom kan det være nødvendig å tilpasse kostholdet. Lege og klinisk ernæringsfysiolog vil gi råd om kostendringene ut fra din situasjon og dine behov.

Oppfølging av hørsel og syn

Det er viktig at du går til regelmessige kontroller hos øre-nese-hals-lege og hørselssentral. Dette er for å følge med på om hørselen din blir dårligere og i så fall tilpasse høreapparat. Du bør unngå å ta medisiner som kan være skadelige for hørselen (ototoksiske medikamenter) og hørselsskadelig støy. Du skal undersøkes av øyelege når du får diagnosen, og øyelegen bestemmer så hva slags videre oppfølging du trenger.

Å leve med Alports syndrom

I de første barneårene gir Alports syndrom få eller ingen symptomer, og det er derfor få hensyn en trenger å ta i dagliglivet. Når symptomene begynner å vise seg, som regel i løpet av skolealderen hos gutter, kan det bli nødvendig med høreapparat. Ved hørselsnedsettelse anbefaler vi henvisning til PP-tjenesten. Dette kan foreldrene gjøre sammen med skolen eller fastlegen.

Tidlig i forløpet av nyresykdommen merker en lite. Kanskje tar en medisiner fast og er til jevnlig undersøkelse på sykehus eller hos lege. Senere, når nyresvikten er langt utviklet, kan ulike symptomer på urinforgiftning som kløe, kvalme, generell nedsatt allmenntilstand, trøtthet og væskeopphopning i kroppen oppstå i større eller mindre grad. I påvente av transplantasjon og/eller dialyse må aktivitetsnivået og skole- og arbeidshverdagen tilpasses symptomene og behandlingen.

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.