Medisinsk dagenhet og poliklinikk, K3 Bodø

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose (CF) er en medfødt, arvelig sykdom som 
gir feil i salt- og vanntransporten i kroppens celler. Dette kan ramme flere av kroppens organer. Det er store individuelle forskjeller i hvor syk du blir med CF, men luftveier (lunger, nese, bihuler) og fordøyelsesorganer (tarm, bukspyttkjertel, lever) er ofte påvirket.

Innledning

Henvisning og vurdering

Helsepersonell

Sjekkliste for henvisning - fastlege eller annen helsetjeneste henviser til utredning

Helsepersonell

fastlege eller annen helsetjeneste henviser til utredning

Utredning

Cystisk fibrose (CF) er en av 26 diagnoser som det er etablert nyfødtscreening for i Norge. Det vil si at alle nyfødte barn får tilbud om testing. Så godt som alle foreldre takker ja til å teste barnet sitt. Dette sikrer tidlig diagnose, noe som kan ha stor betydning for gode behandlingsresultater.

Les mer om

Dersom testen gir mistanke om CF, blir barnet utredet med svettetest og kontrollblodprøver. Dette vil avklare diagnosen.

Dersom du eller barnet ditt har plager som legen din tenker kan skyldes CF, bør du henvises til spesialister på CF for utredning. Dette gjelder også barn som er født etter nyfødtscreeningen ble etablert i mars 2012.

For å kunne stille diagnosen cystisk fibrose er det ikke nok at barnet testet positivt på nyfødtscreeningen. Utredning for cystisk fibrose innebærer i tillegg svettetest, blodprøver for genetisk kartlegging og klinisk vurdering av CF-lege (spesialist). Enkelte ganger kan det være behov for andre undersøkelser og/eller oppfølging av sykdomsutviklingen over tid for å kunne avklare diagnosen. Eksempler på slike undersøkelse er lungefunksjonsmåling, røntgenundersøkelser og bakterieprøver fra luftveiene.

Les mer om Lungefunksjonsmåling, Bodø

Lungefunksjonsmåling, Bodø

Måling av lungefunksjon brukes i utredning og kontroll av de fleste lungesykdommer. Vi bruker forskjellige målemetoder avhengig av pasientens problem. Noen ganger vil verdiene ved en lungefunksjonsmåling variere over tid, og vi må derfor gjenta målingene. 

Sykdommer i lunger eller luftveier kan påvirke lungefunksjonen. For eksempel vil en sykdom som fører til trange luftveier redusere luftstrømshastigheten i luftveiene. En skade i selve lungevevet kan gjøre det vanskeligere for surstoff å bevege seg fra luften til blodbanen. Endret elastisitet i lungen kan endre lungenes totalvolum.

Noen ganger vil verdiene ved en lungefunksjonsmåling variere over tid. Verdiene om natten kan for eksempel være ganske annerledes enn på dagtid. Det kan derfor i noen tilfelle være aktuelt å supplere med måling av lungefunksjon over tid med gjentatte målinger, eller gjøre måling om natten, etter anstrengelse eller lignende.

  1. Før

    Hvordan kan jeg forberede meg?
    • Det er ingen spesiell forberedelse.
    • Du bør unngå store måltider 1 time før undersøkelsen.
    • Unngå store anstrengelser rett før undersøkelsen.
    • Ta dine ordinære, faste medisiner, hvis du ikke har fått beskjed om noe annet. Ta gjerne med en liste over de medisinene du har tatt og vis dem til legen, for dette kan påvirke vurderingen av resultatet.

  2. Under

    Hvordan foregår undersøkelsen?

    Det er flere typer lungefunksjonsmåling:

    • Flow volum (spirometri): Du blåser så kraftig du kan i et apparat som måler luftstrømshastighet og volum. Dette er den mest vanlige formen for lungefunksjonsmåling. Denne kan suppleres med måling av endring etter inntak av medikament (reversibilitetstest), eller endring etter provokasjon med medikament (provokasjonstest).
    • Bodybox (helkroppspletysmografi): Du sitter i en lufttett boks mens det kontinuerlig måles endringer i luftstrøm og trykkforhold, både i boksen og i luftveiene.
    • Diffusjonskapasitet (DLCO): Du puster i et apparat, må klare å holde pusten i 10 sekunder. Undersøkelsen gir et mål for hvor godt lungene tar opp oksygen og dermed om lungevevet er normalt.
    • Oksymetri: Et instrument festes til fingeren din og måler blodets innhold av oksygen.
    • Ergospirometri (CPET): Du anstrenger deg, vanligvis ved å gå på tredemølle. Samtidig måler vi en rekke forskjellige funksjoner i lungene, som for eksempel luftstrøm, oksygenopptak, utskillelse av kulldioksyd, eller hjerterytme.
    Gjør det vondt?

    Undersøkelsen gjør ikke vondt. For å få et godt resultat må du imidlertid gi full innsats, og dette kan være anstrengende hvis du har redusert lungefunksjon.

    Hvor lenge varer undersøkelsen?

    Undersøkelsen kan vare fra 10 til 30 minutter, avhengig av hvilke målinger som skal gjøres.

    Les mer om
    Behandlingen eller undersøkelsen gjøres flere steder
    Les mer om
    Les mer om Bodybox (helkroppspletysmografi)
    Bodybox (helkroppspletysmografi)

    Bodybox måler hvor mange liter med luft som finnes i lungene når du puster helt inn og hvor mye som blir igjen når du puster helt ut. Ved astma kan det være vanskelig å tømme lungene helt for luft, og da blir det for mye luft igjen i lungene når du har pustet helt ut. I tillegg måler vi motstanden i luftveiene, som gir informasjon om hvor trange luftveiene til barnet/ungdommen er.

    Spirometri gir ikke informasjon om det volumet av luft som er igjen i lungene etter en maksimal utånding. Undersøkelse i bodybox gir informasjon om den totale mengden luft i lungene og hvor mye luft som er igjen i lungene når barnet/ungdommen har pustet helt ut. Hvis barnet/ungdommen ikke får tømt lungene kan det bli en oppblåsing i lungene (hyperinflasjon).

    1. Før

      Testleder vil forklare barnet eller ungdommen hva som skal skje før testen starter.

    2. Under

      Barnet eller ungdommen sitter i en lufttett boks mens det hele tiden måles endringer i luftstrøm og trykkforhold, både i boksen og i luftveiene.

      Barnet eller ungdommen skal ha på seg neseklype og puste i et munnstykke. Testleder snakker gjennom en mikrofon og forklarer hele tiden hva barnet eller ungdommen skal gjøre.

    3. Etter

      Legen vil gå gjennom resultatene, og sammen med barnets/ungdommens sykehistorie og kliniske funn bestemme om det er behov for behandling eller videre utredning.

    Gå til Bodybox (helkroppspletysmografi)

    Les mer om Ergospirometri, Bodø
    Ergospirometri, Bodø

    Ergospirometri (CPET – cardiopulmonary exercise test) er en undersøkelse som måler oksygenopptak, lungefunksjon og arbeidskapasitet. Testen utføres på ergometersykkel.

    1. Før

      For at testen skal gi et så riktig svar som mulig er det viktig at du:

      • har på deg lette og behagelige treningsklær og sko
      • ikke spiser et større måltid 1 time før undersøkelsen
      • unngår bruk av tobakk undersøkelsesdagen
      • ikke anstrenger deg siste timen før undersøkelsen

      Om mulig - unngå å ta luftveisåpnende inhalasjonsmedisin:

      • 6 - 48 timer før undersøkelsen, avhengig av inhalasjonsmedisin.

      Eventuelle inhalasjonssteroider kan brukes som vanlig. Alle andre faste medisiner tas som vanlig.Dersom du føler deg dårlig, kan du ta inhalasjonsmedisinen din. Da er det viktig at du skriver ned når du tok medisinen. Noen medisiner kan påvirke resultatet av pusteprøven, derfor bør du alltid opplyse oss om hvilken medisin du bruker på forhånd.Alt dette vil du få informasjon om fra helsepersonell før undersøkelsen.

    2. Under

      Lungelege og lungesykepleier er med deg under testen. De vil fortelle deg hvordan du skal utføre testen. Hjerte- og lungefunksjon, blodtrykk og oksygenmetning overvåkes underveis.

      Først gjør vi disse undersøkelsene:

      • Spirometri
      • EKG

      Måling av blodtrykk og oksygenmetting: Legen ser på resultatet av disse undersøkelsene. Om de ser bra ut, utfører du selve ergospirometri-undersøkelsen.Under undersøkelsen har du på deg elektroder (fra EKG), måler for blodtrykk og oksygenmetning.Du skal sitte på en ergometersykkel. Du får på en maske over nese og munn. Den blir holdt på plass av et feste som du har på hodet. Masken skal være tett, men du klarer å puste gjennom den. Før du starter å sykle spør vi deg om pusten din ved å vise deg en skala som er et mål på pust (Borgs-skala). Vi gjør dette flere ganger under undersøkelsen.Når du starter å sykle skal det være lett å trå. Det vil bli tyngre etter hvert. For at du skal utføre en god test er det viktig at du presser deg, ellers kan det bli en test hvor det blir vanskelig å få avklart symptomene dine og få en diagnose. Sykepleier vil spørre deg hvordan det går og lungelegen er med på hele undersøkelsen. Blir du trøtt og det gjør vondt i beina skal du likevel presse deg helt til du ikke orker mer. Etter at testen er ferdig skal du sitte på sykkelen og trå lett rundt.

    3. Etter

      Etter undersøkelsen vil legen tolke verdiene i forhold til forventede verdier og se dette i sammenheng med sykdomsbildet og andre undersøkelser.

    Gå til Ergospirometri

  3. Etter

    Du får snakke med legen etter undersøkelsen og vil få forklart resultatet av undersøkelsen.

    Det er ingen bivirkninger eller komplikasjoner. Ingen forholdsregler.

Gå til Lungefunksjonsmåling

Behandling

Behandlingen gjennomføres hovedsakelig for å forebygge komplikasjoner til sykdommen. Behandlingen rettes i første rekke mot:

  • Luftveier: Lungefysioterapi, inhalasjoner av medikamenter (for slimløsning og antibiotika), antibiotikakurer gitt gjennom munnen eller intravenøst, fysisk aktivitet. 
  • Fordøyelse og ernæring: Riktig ernæring, vitamin- og mineraltilskudd, tilskudd av bukspyttkjertelenzymer til måltider, magesyre-regulerende midler, midler for å forhindre forstoppelse, eller andre tarmregulerende midler. 

Behandling av komplikasjoner til cystisk fibrose (infeksjoner i luftveier, diabetes, underernæring, leversykdom) er aktuelt når slike komplikasjoner oppstår. Det meste av slik behandling kan foregå hjemme, men sykehusbehandling kan være nødvendig.

Bukspyttkjertelsvikt

De fleste som får diagnosen cystisk fibrose har svikt i bukspyttkjertelen (pankreas) fra fødsel eller tidlig spedbarnsalder. Bukspyttkjertelsvikt (pankreassvikt) medfører mangel på fordøyelsesenzymer. Behandlingen består av kapsler (granula til spedbarn) med fordøyelsesenzymer til alle måltider som en erstatning for manglende fordøyelsesenzymer fra egen bukspyttkjertel.

Les mer om Cystisk fibrose - behandling av bukspyttkjertelsvikt, Bodø

Cystisk fibrose - behandling av bukspyttkjertelsvikt, Bodø

De fleste som får diagnosen cystisk fibrose har svikt i bukspyttkjertelen (pankreas) fra fødsel eller tidlig spedbarnsalder. Bukspyttkjertelsvikt (pankreassvikt) medfører mangel på fordøyelsesenzymer. Behandlingen består av kapsler/granula som inneholder fordøyelsesenzymer. 

Ved cystisk fibrose tettes utførselsgangene i bukspyttkjertelen av seigt sekret slik at fordøyelsesenzymer ikke kommer ut i tarmen, og man får etter hvert også svikt i produksjon av fordøyelsesenzymer. Mangel på enzymer gjør at næringsstoffene ikke deles i mindre deler slik at de kan tas opp i tarmen, og dette gir ernæringsproblemer.

Ubehandlet vil mangel på fordøyelsesenzymer gi symptomer som hyppige og/eller store avføringer, fett i avføring, smerter, luftplager og mye rumling i magen, utilfredsstillende vektoppgang, redusert vekst og lave nivåer av fettløselige vitaminer i blodet.

  1. Før

    Utredning av bukspyttkjertelsvikt inngår i utredning av cystisk fibrose både hos barn og voksne. Man skal til legeundersøkelse og det tas en avføringsprøve for å måle mengden av enzymet elastase-1 som produseres i bukspyttkjertelen.

    Bukspyttkjertelsvikt kan i noen tilfeller oppstå senere i forløpet av cystisk fibrose. Det anbefales derfor å måle elastase -1 dersom det oppstår mistanke om svikt i bukspyttkjertelen.

  2. Under

    Behandlingen består av kapsler (granula til spedbarn) som inneholder fordøyelsesenzymer. Disse skal tas til alle måltider som en erstatning for manglende fordøyelsesenzymer fra bukspyttkjertelen.

    Dosering av pankreasenzymer tilpasses den enkeltes behov. Dosene økes gradvis til det ikke lenger er typiske symptomer fra magetarmkanalen og vurderes også opp mot vektutvikling. Dosering er også avhengig av kostholdet, jo mer fett jo høyere dose er nødvendig.

    Til mat og drikke som har sukkerarter som eneste energigivende næringsstoff trengs ikke enzymer, for eksempel frukt, grønnsaker og saft. Delte doser anbefales ved måltidets start og underveis i måltidet. Kapslene/granula må ikke tygges/knuses.

    Behandling med enzymer er nødvendig hele livet.

  3. Etter

    Behandlingen med fordøyelsesenzymer vil jevnlig evalueres. Dosering og bruk av pankreasenzymer anses som tilfredsstillende hvis man ikke har symptomer fra mage-tarmkanalen som beskrevet over og vekst og vektutvikling er tilfredsstillende. Kunnskap om og forståelse for behandlingen er viktig. Barn kan gradvis overta ansvaret for behandlingen med pankreasenzymer når alder og modenhetsnivå tilsier det. Foreldre vil få opplæring av helsepersonell.

Vær oppmerksom

Pakningsvedlegget for kapsler/granula oppgir eventuelle bivirkninger. Mer opplysninger om eventuelle bivirkninger får du hos legen.

Gå til Cystisk fibrose - behandling av bukspyttkjertelsvikt

Oppfølging

All oppfølging og kontroll har som målsetning å avdekke komplikasjoner som krever behandling. Slik kan sykelighet bekjempes i betydelig grad. Dette resulterer i bedre helse og et bedre liv. 

Hyppige kontroller

Personer med cystisk fibrose har tilbud om hyppig og regelmessig kontroll hos leger og annet helsepersonell med særskilt kompetanse og erfaring med cystisk fibrose.  Slike kontroller gis som regel hver 3. måned for de fleste, eventuelt  hver 6.-8. uke for de minste barna. Dette vurderes individuelt. 

Kontrollene kan skje ved ditt nærmeste sykehus i samarbeid med større spesialiserte sentre i Norge (Oslo universitetssykehus og Haukeland universitetssykehussykehus).

Nasjonal kompetansetjeneste

Norsk senter for cystisk fibrose (NSCF) ved Oslo universitetssykehus er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.
Les mer på NSCF sin nettside

Medisinsk kvalitetsregister

Det er etablert et nasjonalt medisinsk kvalitetsregister for cystisk fibrose som drives av Norsk senter for cystisk fibrose. Formålet med registeret er å få kunnskap om personer i Norge med cystisk fibrose og deres sykdom, og å gjennomføre forskning med mål om å sikre god kvalitet i pasientomsorgen. Alle personer med CF har tilbud om å være med. Tilbudet er samtykkebasert og deltakelse er frivillig.

Helsepersonell

Sjekkliste for utskriving - fastlege eller annen helsetjeneste overtar som primærkontakt

fastlege eller annen helsetjeneste overtar som primærkontakt

Faresignaler

Se under den enkelte utredning og behandling.

Kontaktinformasjon

Fant du det du lette etter?