Medisinsk dagenhet og poliklinikk, K3 Bodø

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose (CF) er en medfødt, arvelig sykdom som kan ramme flere av kroppens organer. Den skyldes feil i et gen som fører til en defekt i cellenes evne til å regulere saltbalansen i forskjellige vev i kroppen. Det er stor forskjell i hvor syk du blir med CF, men luftveier (lunger, nese, bihuler) og fordøyelsesorganer (tarm, bukspyttkjertel, lever) er ofte påvirket.

Innledning

Henvisning og vurdering

Helsepersonell

Sjekkliste for henvisning - fastlege eller annen helsetjeneste henviser til utredning

fastlege eller annen helsetjeneste henviser til utredning

Utredning

Cystisk fibrose er en av 25 diagnoser som det er etablert nyfødtscreening for i Norge. Det vil si at alle nyfødte barn får tilbud om testing. Så godt som alle foreldre takker ja til å teste barnet sitt. Dette sikrer tidlig diagnose – som er viktig for gode behandlingsresultater.

Les mer om Nyfødtscreening - blodprøve

Dersom testen gir mistanke om CF blir barnet utredet med svettetest og kontrollblodprøver. Dette vil avklare diagnosen.

Dersom du eller barnet ditt har plager som legen din tenker at kan skyldes CF bør legen henvise til spesialister på CF for utredning. Dette gjelder både de som er nyfødtscreenet eller er født før nyfødtscreeningen ble etablert (mars 2012).

Selv om nyfødtscreeningen plukker opp nesten alle nyfødte med CF er den ikke 100 % sikker. Utredning for cystisk fibrose innebærer svettetest, blodprøver for genetisk kartlegging og klinisk vurdering av CF-lege spesialist. Vurderingen kan resultere i at det er nødvendig med andre undersøkelser for å kartlegge sykelighet i forskjellige organer. Eksempler på slike undersøkelse er lungefunksjonsmåling, røntgenundersøkelser og bakterieprøver fra luftveiene.

Behandling

Behandlingen gjennomføres hovedsakelig for å forebygge komplikasjoner til sykdommen. Behandlingen rettes i første rekke mot:

  • Luftveier: Lungefysioterapi, inhalasjoner av medikamenter (for slimløsning og antibiotika), antibiotikakurer gitt gjennom munnen eller intravenøst, fysisk aktivitet. 
  • Fordøyelse og ernæring: Riktig ernæring, tilskudd av bukspyttkjertelenzymer til måltider, magesyre regulerende midler, midler for å forhindre forstoppelse, andre tarmregulerende midler. 

Behandling av komplikasjoner til cystisk fibrose (infeksjoner i luftveier, diabetes, underernæring, leversykdom) er aktuelt når slike komplikasjoner oppstår. Det meste av slik behandling kan foregå hjemme, men sykehusbehandling kan være nødvendig.

Bukspyttkjertelsvikt

De fleste som får diagnosen cystisk fibrose har svikt i bukspyttkjertelen (pankreas) fra fødsel eller tidlig spedbarnsalder. Bukspyttkjertelsvikt (pankreassvikt) medfører mangel på fordøyelsesenzymer. Behandlingen består av kapsler (granula til spedbarn) med fordøyelsesenzymer til alle måltider som en erstatning for manglende fordøyelsesenzymer fra egen bukspyttkjertel.

Oppfølging

All oppfølging og kontroll har som siktemål å avdekke komplikasjoner som krever behandling. Slik kan sykelighet bekjempes i betydelig grad. Dette resulterer i bedre helse og et bedre liv. 

Hyppige kontroller

Personer med cystisk fibrose har tilbud om hyppig og regelmessig kontroll hos leger og annet helsepersonell med særskilt kompetanse og erfaring med cystisk fibrose.  Slike kontroller gis som regel hver måned eller sjeldnere, men vanligvis ikke sjeldnere enn hver 3. måned.

Kontrollene kan skje ved ditt nærmeste sykehus i samarbeide med større spesialiserte sentre i Norge (Oslo universitetssykehus og Haukeland universitetssykehussykehus).

Nasjonal kompetansetjeneste

Norsk senter for cystisk fibrose (NSCF) ved Oslo universitetssykehus er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Alle personer med CF og deres familier har tilbud om kontakt med NSCF for å kunne bruke de tilbud som gis.
Les mer på NSCF sin nettside

Medisinsk kvalitetsregister

Det er etablert et nasjonalt medisinsk kvalitetsregister for cystisk fibrose som drives av Norsk senter for cystisk fibrose. Registeret har som formål å fremskaffe kunnskap om personer i Norge med cystisk fibrose og deres sykdom samt kunne gjennomføre forskning – alt med tanke på å skape et bedre liv for personer med CF. Alle personer med CF har tilbud om å være med. Tilbudet er helt frivillig.

Helsepersonell

Sjekkliste for utskriving - fastlege eller annen helsetjeneste overtar som primærkontakt

fastlege eller annen helsetjeneste overtar som primærkontakt

Faresignaler

Kontaktinformasjon

Fant du det du lette etter?