Hvordan stilles diagnosen
Nyfødtscreeningen er et nasjonalt tilbud til alle foreldre om å ta en blodprøve av barnet sitt som kan avsløre en alvorlig sykdom. Prøvene analyseres ved Nyfødtscreeningen/Nasjonal behandlingstjeneste for alvorlige medfødte sykdommer/syndromer, Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. Målet er at nyfødtscreeningen skal oppdage alle nyfødte som har den alvorlige salttapende formen for CAH slik at vi kan forebygge sykdom og starte behandling. De alvorlige formene for CAH kan bli livstruende og krever behandling i løpet av dager etter fødsel.
Behandlingen eller undersøkelsen gjøres flere steder
Noen familier får et barn hvor det er uklart hvilket kjønn barnet har ved fødsel. Dette kan i noen tilfeller skyldes CAH. Familien skal snarest, helst innen 24 timer, få kontakt med en lege som har god kunnskap om diagnosen. En tidlig utredning er viktig, for at foreldre skal få nøyaktig informasjon og riktig og rask diagnose på barnet sitt. Den mindre alvorlige, ikke-salttapende formen, gir mindre plager og blir ikke alltid oppdaget på nyfødtscreening. Hvis nyfødtscreeningen ikke avslører denne formen for CAH, blir den gjerne oppdaget når et lite barn går for tidlig i pubertet. Da kan pubertetstegn som for eksempel hårvekst og svettelukt forekomme. Noen kvinner får stilt diagnosen først i ungdomstida på grunn av menstruasjonsforstyrrelser eller i forbindelse med fertilitetsutredning.
Tegn og symptomer
Den vanligste formen for CAH fører til en ubalanse i produksjonen av binyrebarkhormoner med lavere kortisol og aldosteron, og mer produksjon av mannlige kjønnshormon enn hos friske.
Kortisol i passe mengde er nødvendig for alle celler i kroppen. Kortisol er en type stresshormon som holder blodtrykk og blodsukker på et akseptabelt nivå. Ved ulike former for stress som høy feber, større anstrengelser/påkjenninger, operasjoner eller store skader, trenger kroppen mer kortisol. For at kroppen skal takle dette etterspør den mer kortisol. Ved CAH klarer ikke binyrebarken å produsere nok av dette selv. Da kan personen med CAH bli svært syk med lavt blodtrykk og blodsukker.
Aldosteron er et saltregulerende hormon som styrer saltbalansen i kroppen. Hvis det er for lite aldosteron i blodet, blir det skilt ut for mye salt i nyrene. Når salt slippes ut, drar det med seg vann. Dette kan føre til dehydrering, det vil si uttørring. Hvis det blir et for stort underskudd av salt får noen salthunger når det er for lite aldosteron i kroppen. I tillegg får noen lavt blodtrykk.
Testosteron er et mannlig kjønnshormon som produseres i testiklene hos gutter og i binyrene hos begge kjønn. Testosteron er nødvendig for normal mannlig kjønnsutvikling i fosterlivet, og har ellers effekt på hud/hår, skjelett , muskulatur og libido (kjønnsdrift) hos begge kjønn i pubertet og voksen alder.
Ved CAH blir det overproduksjon av testosteron som fører til virilisering av jenter. Virilisering vil si at indre og ytre kjønnsorganer utvikler seg annerledes i fosterlivet enn hos friske jenter.
Den salttapende formen
Ved den salttapende formen er enzymaktiviteten svært lav og fører til både aldosteron- og kortisolmangel. Dette kan føre til alvorlig akutt sykdom med uttørring, dårlig allmenntilstand, lavt blodsukker og lavt blodtrykk. Da blir det nødvendig med innleggelse på sykehus for å få intravenøs væskebehandling, salttilførsel, og hormonerstatning.
Hos jenter kan høy produksjon av testosteron i fosterlivet påvirke utviklingen av ytre genitalia. Det betyr at klitoris kan være forstørret, kjønnsleppene sammenvokst og noen ganger kan det være en felles åpning for urinrør og skjede. Livmor, eggstokker og øvre del av skjeden er normalt utviklet. For høy produksjon av testosteron hos jenter kan av og til gjøre det vanskelig å avgjøre barnets somatiske kjønn ved fødsel.
Den ikke-salttapende formen
Den ikke-salttapende formen for CAH fanges ikke alltid opp på nyfødtscreeningen. Den kan gradvis gi symptomer med for tidlig pubertet, rask høydevekst og kjønnsbehåring fra ett til tre års alder.
Vi gjør genetiske undersøkelser som en del av utredningen for å identifisere genforandringen og bekrefte diagnosen.