Klinisk forskning på akutt intermitterende porfyri og bruk av karbohydratrik kost som behandling

AIP, hva er det? 

Akutt intermitterende porfyri (AIP) er en arvelig metabolsk sykdom som gir opphopning av porfobilinogen (PBG) i kroppen, og assosiert med det anfall med sterke magesmerter, og noen ganger lammelser, fatigue, lavgradig inflammasjon og økt risiko for nyresvikt og leverkreft. Bakgrunnen for  sykdommen er en genvariant i genet for enzymet HMBS. Mer info finnes på helsenorge.no

Vi undersøker også om det blir lavere frekvens av akutte og kroniske plager/anfall av AIP på en optimalisert kost. 

Potensielt kan en reduksjon i antall AIP-anfall og nivå av ALA og PBG redusere framtidig risiko for komplikasjoner som leverkreft, nyresvikt og nerveskader.

Hvem utfører studien

Arbeidet vil bli utført ved Nordlandssykehuset og ved UiO, avd. for ernæring.

Studien vil bli koordinert og utført av forskere ved Nordlandsykehuset og partnere ved NLSH, UiO, UiT og Nord universitet og med råd fra UTMB og MGH. Firmaet USense bidrar også analyseapparat så vi får testet ut en ny metode for å analysere  PBG som sammenlignes med rutinemetoden.

Elin Storjord og Marlene Blomstereng Karlsen var to av flere som også var med som forskere i AIP-studien som foregikk i 2012 på Nordlandssykehuset, som danner bakgrunnskunnskap for at denne nye studien kunne komme i gang.

Noen publikasjoner

Acute intermittent porphyria. Inflammation, diet and biomarkers in acute intermittent porphyria

Storjord, E.; Dahl, J.A.; Landsem, A.; Fure, H.; Ludviksen, J.K.; Goldbeck-Wood, S.; Karlsen, B.O.; Berg, K.S.; Mollnes, T.E.; E, W.N.; et al. Systemic inflammation in acute intermittent porphyria: a case-control study. Clin Exp Immunol 2017, 187, 466-479, doi:10.1111/cei.12899. Lifestyle factors including diet and biochemical biomarkers in acute intermittent porphyria: Results from a case-control study in northern Norway

Storjord, E.; Dahl, J.A.; Landsem, A.; Ludviksen, J.K.; Karlsen, M.B.; Karlsen, B.O.; Brekke, O.L. Lifestyle factors including diet and biochemical biomarkers in acute intermittent porphyria: Results from a case-control study in northern Norway. Mol Genet Metab 2019, 128, 254-270, doi:10.1016/j.ymgme.2018.12.006. Lifestyle factors including diet and biochemical biomarkers in acute intermittent porphyria: Results from a case-control study in northern Norway

Potential Biomarkers for the Earlier Diagnosis of Kidney and Liver Damage in Acute Intermittent Porphyria

Dental and Periodontal Health in Acute Intermittent Porphyria