Flere får sjeldne diagnoser

Sjeldendagen 28. februar er den internasjonale markeringen for å øke bevissthet om sjeldne diagnoser. - Vi er ganske gode på å følge opp barn i systemet, sier overlege Lars Haukland.

Ida Kristin Dølmo, kommunikasjonsrådgiver

Publisert 28.02.2023

Sist oppdatert 13.03.2023

Menn med bamse — Overlege Lars Haukland ved Barneklinikken og enhetsleder og nevropsykolog Marcus Krogstad ved enhet for habilitering barn og unge (HABU) i Nordlandssykehuset Bodø. Her sammen med sykehusbamsen Hippo, som mange barn møter når de har time eller er i behandling i sykehuset. Foto: Ida Kristin Dølmo

- Flere og flere får syndromer og sykdommer som påvirker forskjellige funksjoner i ulik grad. Det kan være kommunikativt, utviklingshemming eller misdannelser.

Det sier enhetsleder og nevropsykolog Marcus Krogstad ved Enhet for habilitering barn og unge (HABU) i Nordlandssykehuset Bodø.

Definisjonen av en meget sjelden sykdom er hvis mindre enn 1 av 2 000 får diagnosen. Krogstad forteller at hvert år oppdages det nye sjeldne diagnoser, der man kanskje har én person med denne tilstanden i Norge og 25 internasjonalt. Totalt finnes det 7 000 sjeldne diagnoser.

- En type utviklingsforstyrrelse i hjernen er migrasjonsforstyrrelse og er en meget sjelden diagnose. Dette kan komme av kromosomfeil, slik som ved trisomier (9, 13, 18, 21) eller ved delesjoner (4p), forteller han.

Trisomi er et kromosomavvik, der cellekjernene har et ekstra kromosom eller en ekstra del av et kromosom. Det mest kjente trisomiet er trisomi 21 som gir Downs syndrom.

Delesjon er en endring i arvematerialet, hvor en bit av DNA-et blir borte. Størrelsen på biten som er borte og hvor den sitter, vil ha betydning for hvilke konsekvenser det får for barnet.

Eksempler på sykdommer som er sjeldne, men som du kanskje har hørt om, er Hunters sykdom og spinal muskelatrofi (SMA).

Teknologiske framskritt

Haukland presiserer at det ikke er flere som får utfordringer, men det er flere som får ei forklaring på symptomene sine.

- I dag er det slik at vi kan påvise ting vi ikke kunne påvise tidligere. Pasienter vi tidligere ikke har funnet årsaken til hvorfor funksjonsnivået er nedsatt, vil i dag kunne få et svar. Bare de siste ti årene har vi sett en enorm utvikling i teknologien og genetiske undersøkelser. Det hender vi fortsatt sender inn nye prøver av pasienter som tidligere ikke har fått svar på hvorfor de har ei forsinket utvikling, forteller Haukland.

- Det kan være ulike plager og i ulik grad, eksempelvis somatiske plager, kognitive plager og ulik grad av funksjonsvansker. Pasienter som tidligere har fått en «sekkediagnose» kan nå få mer svar, sier Krogstad.

Henter seg inn igjen

Mens noen barn med utfordringer blir oppdaget allerede i mors liv, ser man det hos andre rett etter fødsel eller i barneårene.

- Det vanligste er at vi ser dette ved at barnet ikke følger den normale utviklingen. Mange barn er bare litt forsinket, men de når milepælene etter hvert. Vi bruker derfor litt tid på å finne ut hvem som skal utredes, sier Haukland.

En tredjedel av barn med en forsinket utvikling i tidlig alder får senere en utviklingshemmingsdiagnose.

Dukke i vogn — Venterommet i Barneklinikken er fylt med leker for barn. Foto: Ida Kristin Dølmo

- Vi har barn som det åpenbart feiler noe, og så har vi barn som henter seg inn igjen. De aller fleste henter seg inn igjen, sier han og legger til:

- For oss er det viktig å ha et godt samarbeid med kommunale apparatet og andre instanser i og utenfor sykehuset. Da er det lettere å plukke opp de det haster med.

God oppfølging

Mens noen barn kan få en diagnose allerede etter noen måneder, tar det gjerne år for andre.

- For mange foreldre er det en lettelse å få bekreftet at det er noe. Det er lettere å få forståelse fra menneskene rundt seg, og å få hjelp. Å få stilt en diagnose er en døråpner til hjelpeapparatet og sikrer hjelp i primærhelsetjenesten og i skolen, kontra det å ha en «sekkediagnose» som for eksempel utviklingshemming, sier Haukland.

- Vi vil da også kunne legge en plan på hvordan vi skal tilrettelegge når kroppen utvikler seg, og følge med på hvordan de ligger utviklingsmessig. Å få en diagnose kan gi svar på andre grunntilstander, som for eksempel søvnforstyrrelser, adferdsvansker, sen utvikling, øyeproblemer og hjertetrøbbel. Hvis vi finner svaret i det genetiske, kan vi oftere kunne vite mer om veien videre, legger Krogstad til.

Mens noen barn kan bli fulgt opp i barnepoliklinikken, vil barn med de mest sammensatte funksjonsdiagnosene også få tverrfaglig kartlegging og behandling/ oppfølging hos habiliteringen.

- Man kan sette opp en plan, og følge opp hvis man har en mistanke om at det kan komme nye problemer ettersom barnet vokser.

Han trekker fram diagnosen tuberøs sklerose, en sjelden genetisk sykdom som kjennetegnes ved at det dannes svulster i flere organer. Svulstene er for det meste godartet, men kan påvirke organets funksjon og gi symptomer og komplikasjoner. I Norge fødes det i gjennomsnitt fire barn med denne diagnosen hvert år. Svulstene kan oppstå i alle typer vev og organer på ulike tidspunkt i livet.

Viktig samarbeid

For mange vil det å få en sjelden diagnose, som ikke bare er syndromer og utviklingshemming, være med på å gjøre det vanskelig å passe inn i samfunnet.

- Mange kjenner nok på det at man ikke mestrer ting, man føler seg annerledes, har kognitive vansker og sliter med å få seg en utdannelse, sier Krogstad.

I Norge finnes det ni nasjonale kompetansesentre for sjeldne diagnoser. Kompetansesentrene kan gi informasjon om diagnosen, råd og veiledning.

- Vi i Nordlandssykehuset er generalister og er avhengige av andre sykehus og de ulike sentrene for sjeldne diagnoser, men vi er gode på å ta utfordringer og finne ut av det vi møter, sier Haukland.

- Styrken til barneavdelinga, habiliteringa og poliklinikken ved Nordlandssykehuset, er at vi jobber så tett sammen, og vi får til ting sammen, sier Krogstad.

De trekker også fram det viktige samarbeidet lokalt, regionalt, nasjonalt og internasjonalt. Senest forrige uke tok Haukland kontakt med en lege i Tel Aviv for å få hjelp til dosering av medisin til et barn med en sjelden diagnose.

- Dette er en veldig spennende pasientgruppe å jobbe med, men samtidig veldig utfordrende fordi man må holde seg oppdatert hele tiden. Verden går fremover i ei rasende fart, sier han.

- Derfor er det viktig at vi får tid til å gjøre en god jobb, avslutter Krogstad.

Har du et barn med helseutfordringer? Løvemammaene er en diagnoseuavhengig organisasjon som jobber med å opplyse om og forbedre rettighetene til barn og unge med sykdom og funksjonsvariasjon.